Syksyllä 2024 tamperelaiset Paula Unkila-Aejmelaeus ja Janne Aejmelaeus odottivat esikoistaan syntyväksi. Rakenneultrassa kaikki oli ollut kunnossa. Sydänäänet kuuluivat ja paino kehittyi normaalisti.

Synnytystapa-arvion yhteydessä Unkila-Aejmelaeukselle tehtiin ultraäänitutkimus. Tutkiva lääkäri oli pitkään hiljaa, ja lopulta hän totesi, että lapsen jalkojen ja käsien luut vaikuttivat lyhyiltä. Hän epäili, että kyseessä saattaisi olla luustodysplasia.

– Se oli aika rankka hetki, kun meidät lähetettiin viikonlopun viettoon tällaisen tiedon kanssa. Se meni meillä googlearvailuksi, että mitähän tämä voisi olla. Koin, että olimme aika yksin asian kanssa, Aejmelaeus muistelee.

Myöhemmissä tutkimuksissa heille kerrottiin, että lapsella olisi yhden kolmasosan todennäköisyydellä jokin tyypillinen lyhytkasvuisuuden muoto. Yhtä todennäköiseksi arvioitiin, että lyhytkasvuisuuden muoto voisi olla niin vaikea, ettei lapsi eläisi pitkään syntymänsä jälkeen.

Kosmoksi nimetty vauva syntyi suunnitellusti sektiolla. Ensimmäisten elinviikkojen aikana häneltä otettiin geenitesti, joka vahvisti, että kyseessä oli akondroplasia, joka on maailman yleisin lyhytkasvuisuuden muoto.

Geenitestein selvitettiin, ettei kummallakaan vanhemmista ole lyhytkasvuisuudelle altistavaa geeniä. Kyseessä oli de novo -geenimutaatio, joka voi tulla spontaanisti normikasvuisten vanhempien lapselle.

Diagnoosin saaminen oli vanhemmille helpotus, koska se tarkoitti sitä, että lapsi jäisi eloon.

– Tutkimuksista selvisi, että tälle muodolle tyypillinen niska-aukon ahtausaste oli Kosmolla tosi lievä. Hänellä ei myöskään ollut ollenkaan uniapneaoireita, Aejmelaeus kertoo.

Tavallista taaperoarkea

Kun Unkila-Aejmelaeus sai tiedon lapsen lyhytkasvuisuudesta aivan raskauden loppupuolella, hän syytteli itseään siitä. Järjellä hän tiesi, ettei se ollut seurausta hänen toiminnastaan.

– Kuulin sokkivaiheessa muiden puheesta helposti syyttäviä sävyjä, vaikka se ei olisi ollut heidän tarkoituksensa. Siksi vetäydyin alussa omiin oloihini ja pois läheisten tuen piiristä, hän kertoo.

Aluksi vanhempia huolestutti myös se, mitkä kaikki mahdollisuudet lapsen elämästä sulkeutuisivat pois.

– Tunnistin itseeni juurtuneen ableismin. Sen purkaminen on iso homma. Se on vaatinut työtä ja vaatii sitä edelleen, Aejmelaeus kertoo.

Tunteiden käsittelyssä vanhempia helpotti tiedon hankkiminen ja lyhytkasvuisiin ihmisiin julkisuuden ja tosielämän kautta tutustuminen sekä vertaistuki.

Filosofiaa yliopistossa opiskellut pari koki saavansa eräänlaista vertaistukea myös vammaisteoriaa käsittelevästä kirjallisuudesta. Sen kautta he löysivät käsitteen ”vähemmistökeho”, jonka avulla vammaisuutta voi tarkastella myös vähemmistöaseman kautta eikä ”puutteena”.

Myös aika teki tehtävänsä.

– Emme koe Kosmoa mitenkään virheelliseksi. Päinvastoin koemme, että olemme saaneet paljon, vanhemmat painottavat.

Kosmo on ollut vanhempien mielestä ”helppo vauva”. Vuoden ja neljän kuukauden ikäisenä hän on hyväntuulinen ja kujeileva vekkuli.

– Kosmo tykkää tosi paljon musiikista ja sylissä tanssimisesta. Jalat rupeaa lyömään tahtia, kun tulee hyvä kappale, Unkila-Aejmelaeus sanoo.

Mukaan lääketutkimukseen

Kosmo on nyt mukana lääketutkimuksessa.

Euroopan unioni on myöntänyt myyntiluvan akondoplasiaan Voxzogon-nimiselle lääkkeelle, joka on käytössä eri puolilla maailmaa. Suomessa lääke ei ole vielä lääkekorvauksen alainen. Lääkitys edistää luuston kasvua vaikuttamalla kasvua jarruttavaan mekanismiin.

Tässä tutkimuksessa, johon perhe osallistuu, selvitetään toisen toimintaperiaatteiltaan samankaltaisen lääkeaineen vaikutusta 0–2-vuotiaisiin lapsiin.

Kosmo saa viikoittain pistoksen, jossa on joko oikeaa lääkeainetta tai lumelääkettä. Vanhemmat eivät tiedä, kumpaan tutkimusryhmään he kuuluvat.

Osallistuminen tuntui vanhemmista hienolta mahdollisuudelta, mutta se toi mukanaan myös eettistä pohdintaa siitä, missä määrin kehollinen poikkeama normina pidetystä vaatii puuttumista.

– Lapsen puolesta pitää tehdä valintoja ja yrittää tehdä parhaansa. Meillä keskeinen tekijä on terveysnäkökulma. Jos komplikaatioiden riski voi pienentyä, niin tutkimukseen osallistuminen tuntuu perustellulta, vanhemmat kertovat.

Yhteisöllisyys kannattelee

Vanhempia huolestuttaa, miten ympäristö suhtautuu lyhytkasvuisuuteen. Esimerkiksi lääkäreiltä tulee välillä Aejmelaeuksen mukaan tökeröitäkin kommentteja.

Vastapainoa tarjoavat vertaistuki ja lyhytkasvuisten yhteisö, joista on tullut perheelle merkityksellisiä. Järjestöt tarjoavat jotain sellaista, mihin terveydenhuollon henkilökunta ei pysty.

Vanhemmista on tullut lyhyessä ajassa aktiivista toimijoita sekä Invalidiliiton harvinaissairaiden toiminnassa että Lyhytkasvuiset ry:ssä.

Aluksi he osallistuivat Invalidiliiton kautta verkkovertaistukiryhmään, jossa oli muita lyhytkasvuisten lasten vanhempia. Sittemmin he kävivät myös itse liiton vertaistukikoulutuksen. Keväällä he ohjaavat itse ensimmäistä kertaa verkkovertaistukiryhmää lyhytkasvuisten lasten perheille.

– On vaikea kuvitella lapsensa tulevaisuutta, koska emme tiedä, millainen ihminen Kosmosta kasvaa. Mutta tuntuu tosi arvokkaalta, että Kosmolla on kavereiden lisäksi vertaisporukka, mihin hän voi halutessaan mennä. Hän tietää, että se on aina siellä, Aejmelaeus sanoo.

Teksti Emma Auvinen Kuvat Usva Torkki