12-vuotiaalla Elinalla on erittäin harvinainen Escobarin oireyhtymä

Kansainvälistä Harvinaisten sairauksien päivää vietetään vuosittain helmikuun viimeisenä päivänä, eli tänä vuonna 29.2. Erilaisia harvinaisia sairauksia tai vammoja on maailmassa arviolta 5000–8000 ja niiden määrä on kasvussa. Suomessa sairaus katsotaan harvinaiseksi kun sitä sairastaa enintään noin 2700 henkilöä. Invalidiliitto ja muut järjestöt tekevät työtä harvinaissairaiden aseman ja hoidon parantamiseksi, sillä mitä harvinaisempi sairaus on, sitä vähemmän tietoa, neuvontaa ja vertaistukea on yleensä saatavilla.

12-vuotias Elina sairastaa harvinaista Escobarin oireyhtymää. Kun tyttö syntyi, hän sai AMC-diagnoosin, joka on yhteisnimitys noin 150 eri niveljäykistymäsairaudelle. Oikean diagnoosin saaminen eteni vasta Invalidiliiton Harvinaiset-yksikön järjestämässä tapaamisessa. Tamperelainen kirurgi kyseenalaisti diagnoosin ja ohjasi lisätutkimuksiin. Tutkimusten jälkeen todettiin, että kyseessä onkin Escobarin oireyhtymä eli nk. siipikalvo-oireyhtymä. Tämän harvinaisen oireyhtymän tyypillisiä piirteitä ovat esimerkiksi lyhytkasvuisuus, poikkeavat kasvot ja taivealueiden pehmeän kudoksen yhteenliittymät.

- Näin jälkeenpäin kun miettii, meille oli suuri helpotus, että tapasimme toisia vanhempia, joiden lapsilla on harvinainen sairaus. Koska kyseessä oli Invalidiliiton Harvinaiset-yksikön järjestämä tietopuolinen tapaaminen, saimme siellä myös juuri sen lääketieteellisen avun, joka johti oikeaan diagnoosiin, toteavat Elinan vanhemmat Marita ja Mika.

Liikkuva ja kiipeilevä koululainen

Elinalla on öisin lastat molemmissa nilkoissa ja polvissa. Fysioterapia ja säännöllinen ja monipuolinen liikunta ovat Elinalle ykkösjuttu toimintakyvyn ylläpitämiseksi. Elina on liikkuva tyttö ja polkee vammasta huolimatta vuoden ympäri koulumatkat pyörällä. Elina on harrastanut myös muutaman vuoden kiipeilyä, ja valmentaja on kehunut Elinan olevan erittäin ketterä, jopa aivan huipputasoa.

Elina käy tavallista koulua ja siellä on paljon kavereita.

- Lempiaineeni taitaa olla matematiikka, mutta tykkään ihan kaikista aineista. Koulun käynti mukavaa ihan muutenkin. Isona musta tulee eläinlääkäri, Elina toteaa.

Kansainvälistä Harvinaisten sairauksien päivää juhlistetaan tänä vuonna teemalla ”Harvinaisten ääni”. Teeman tarkoituksena on muistuttaa, että harvinaissairailla ja heidän läheisillään on vahva kokemustieto harvinaisen sairauden ja sen hoitojen vaikutuksesta elämään. Tämä tieto on otettava huomioon niin hoitomuotoja valittaessa, niitä kehitettäessä kuin päätöksenteossakin.

Lisätietoja:

Suunnittelija Merja Monto, Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö, p. 040 728 1737 merja.monto@invalidiliitto.fi

Elinan äiti, Marita Vihervuori  p. 044 3413791