Kokouksen tavoitteena oli tarkastella nykyisiä politiikan suuntaviivoja ja strategioita sekä tukea jäsenvaltioita harvinaisia sairauksien diagnosoinnin ja hoidon kehittämisessä. Poliitikoille jäi runsaasti kehittämisideoita työstettäväksi eteenpäin.

EU:n puolesta kokoukseen osallistuivat Elmar Nimmesgern, Deputy Head of Unit, Innovative & Personalised Medicine Unit, DG RTD, European Comission eli käytännössä terveystieteen T & K toiminnasta EU:ssa vastaava henkilö sekä International Centre for Parliamentary Studies Euroopan terveysjohtaja (Head of European Healthcare) Alexander Smith (pj), Kansainvälinen ohjelmapäällikkö (International Programme Manager) Diane Rolland ja komission päätoimittaja (Commissioning Editor) Janani Krishnaswamy.

Kokouksessa tuotiin esille, miten harvinaissairauksia koskeva tieteellinen tietämys on riittämätöntä ja usein hajallaan. Euroopan Unionin jäsenvaltioiden välistä yhteistyötä on tehostettava. Yhteistyön avulla rajat ylittävä tietämys ja asiantuntemus voidaan koota ja näin edistää edelleen tutkimusta ja lääkkeiden kehittämistä.

Suomesta kokoukseen osallistui Invalidiliiton tutkimusjohtaja Sinikka Hiekkala ja Harvinaiset verkoston puheenjohtaja, Munuais- ja maksaliiton kehittämispäällikkö Hanna Eloranta. Kaikkiaan kokoukseen osallistui 44 osallistujaa 16 eri maasta.

Hiekkala ja Eloranta korostivat kokouksessa, että ohjelmissa ja tutkimuksessa pitäisi tuoda esille sosiaalista tukea, arjen selviytymistä ja toimintakykyä sekä esteettömyyttä ja yhdenvertaisuutta. Kokouksen painopiste oli lääketieteellinen ja keskittyi voimakkaasti diagnoosin saamiseen ja lääketutkimukseen.

Haasteena kansallisten ohjelmien implementointi

Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma on suurimmassa osassa maista jo tehty. Ongelmana koettiin laajasti ohjelmien implementointi. Esimerkiksi Suomessa puuttuu implementointia koordinoiva taho, ja kaikki perustuu tällä hetkellä harvinaisyksiköiden yhteistyölle. Taloudellisena haasteena on ylläpitää ohjelmien mukainen toiminta. Haasteeksi koettiin myös saavutettavuus ja läpinäkyvyys. Tärkeää olisi resursoida implementointi, implementoinnin vaikutusten arviointi sekä tutkijoiden ja potilaiden osallistaminen entistä enemmän.

Mikä on seulontojen tavoite sairastumisriskissä olevalle ihmiselle?

Kokouksessa keskusteltiin myös siitä, miten sairastumisriskissä olevien henkilöiden identifioiminen ei ole aina helppoa. Kaikki eivät halua tietää sairaudesta, koska ovat huolissaan, miten se vaikuttaa työllistymiseen ja vakuutusten saamiseen. Ihmisiä huolestuttaa myös se, mitä tehdä tuloksen kanssa ja onko esimerkiksi hoitoa tarjolla. Tärkeintä on, että sairastumisriskissä olevia perheenjäseniä informoidaan ja he voivat itse tehdä päätöksen osallistumisestaan seulontaan.

Kansainvälinen rahoitus on tärkeää tutkimukselle

Kokouksessa todettiin, että kansainvälinen rahoitus on tärkeää, ja usein ainoa mahdollisuus tutkia harvinaissairauksia. Euroopan komission tutkimusrahoitus voisi auttaa harvinaissairaita. Kokouksessa nousi myös esiin, se että ihmisten hoitoa ja tutkimusrahoitusta ei saa viedä etäälle toisistaan. Hoidon saavutettavuus on iso ongelma. On iso kynnys päästä hoitoon, miten tätä helpotetaan? Tätäkin voisi tutkia ja tässä kansalliset ohjelmat ja terveydenhuoltojärjestelmä ovat tärkeässä roolissa.

Päivän aikana käyty keskustelu tiivistyi kolmeen asiaan: Kansallisten ohjelmien rahoituksen ja pysyvyyden turvaaminen ja siihen liittyvät innovaatiot, yhteinen rekisterialusta, jossa tiedon suojaus on riittävä, mutta ei este käytölle, yhdenvertainen pääsy geenitutkimuksiin ja hoitoon (oikeus hoitoon, läpinäkyvyys) sekä tuki toimintarajoitteiden mukaisesti eli kokonaisvaltainen hoito.

Lue asiakirja “Rare Diseases: Research & Innovation Projects for Policy”