Eurooppalainen Harvinaissairauksien konferenssi Skotlannin Edinburghissa kokosi toukokuussa yhteen potilaat, ammattilaiset, tutkijat ja päättäjät. European Conference of Rare Diseases & Orphan Drugs eli ECRD on foorumi, jossa käsitellään ja keskustellaan harvinaiskentän ajankohtaisista asioista. Invalidiliitosta edustajina olivat järjestöjohtaja Anssi Kemppi, harvinaisyhdistystä ja Invalidiliiton liittohallitusta edustava Mitro Kivinen ja Harvinaiset-yksikön suunnittelija Mirja Heikkilä.

Suomesta oli mukana edustajia potilasjärjestöistä, yliopistosairaaloiden lääkärikunnasta sekä Sosiaali- ja Terveysministeriöstä. Suomea edustanut luennoitsija, professori Helena Kääriäinen toi esityksessään esiin geenitutkimusten hyötyjä asianmukaisen diagnoosin varmistamisessa ja potilaan hoidossa. Diagnoosin myötä sairauden syntyä ja ennustetta voidaan selittää potilaalle, yksilöllinen hoito voidaan aloittaa, perinnöllisyys ja lähisukulaisten mahdollinen sairastavuus selvittää sekä ohjata perhettä vertaistuen ja järjestöjen tarjoaman tuen piiriin.

Tiedon ja kokemuksen vaihtoa

Konferenssissa kuultiin kansallisten ohjelmien etenemisestä ja toimista, joilla Euroopassa pyritään edistämään harvinaissairaiden kokonaisvaltaista hoitoa. Eri maiden edustajat vaihtoivat Edinburghissa kokemuksia ja tietoa erilaisten harvinaissairauksien hoitokäytännöistä, tutkimuksista ja kansallisten ohjelmien mukaisista toimenpiteistä.

Diagnosoimisen tehostamisen tarpeesta kuultiin painavia puheenvuoroja. Liian myöhään diagnosoitujen lasten tarinat konkretisoivat väärien diagnoosien aiheuttamaa inhimillistä kärsimystä. Varhaiseen diagnosointiin tarvitaan esimerkiksi kuvantamismenetelmien, spesialistikonsultaatioiden ja molekyyligenetiikan parempaa hyödyntämistä. Harvinaissairauksien ilmiasujen kuvauksia, fenotyyppejä, tarvitaan lisää, jotta geenitutkimuksia voitaisiin hyödyntää entistä tehokkaammin.

Suomi osaksi eurooppalaista osaamiskeskusten verkostoa

Yhtenä aiheena konferenssissa oli eurooppalainen harvinaissairauksien osaamiskeskusten verkosto ERN (European Reference Networks). ERN:n toiminnalla edistetään harvinaissairauksien varhaista diagnosoimista, seurantaa, tutkimusta ja asianmukaista hoitoa eri sairausryhmissä Euroopan alueella. Suomessa on meneillään haku, jossa eri harvinaissairauksiin erikoistuneet yksiköt voivat hakea ERN-jäsenyyttä. Suomen yliopistosairaaloista haetaan nyt mukaan useiden harvinaissairauksien tautiryhmien ohjelmiin.

Verkostoituminen on yksi kansainvälisten konferenssien tavoitteista. Se luo uutta tietoa ja tärkeitä yhteistyömahdollisuuksia harvinaissairauksien hoitoon. Kansainvälisessä verkostossa mukana olo helpottaa tiedonvaihtoa, lisää tutkimusmahdollisuuksia ja kartuttaa kaikkien verkoston jäsenten osaamista. Laajempaa osaamista tarvitaan erityisesti sairauksissa, jollaisia omassa maassa on vain yksi tai muutama tapaus.

Noin kahdensadan posterin äärellä keskustelunaiheita riitti. Posterinäyttelyssä Invalidiliiton Harvinaisia koskettavia aiheita löytyi mm. hypofosfatasiasta, kortisonin korvaushoidoista harvinaissairauksissa sekä harvinaisista aineenvaihduntasairauksista. Eri maiden tutkimuksissa vaikutukset perheiden arkeen ja toimeentuloon näyttäytyvät samankaltaisina. Kaikissa maissa tutkimusten kohteena ovat myös hoidon kustannukset suhteessa saavutettuun laatuun. Kiinassakin on tutkittu lapsen harvinaissairauden vaikutuksia perheen sosioekonomiseen asemaan. Hyviä malleja tarvitaan meilläkin, jotta harvinaisten hoitoketjut paranevat.

Konferenssin esitykset ovat nähtävissä täällä