Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö toteutti marraskuussa 2015 harvinaisille suunnatun palvelutarvekyselyn. Saimme 59 vastausta, joissa on edustettuina 20 eri harvinaisyhdistystä tai – ryhmää sekä 27 eri harvinaissairautta. Kokemukset erikoissairaanhoidon sekä sosiaali- ja vammaisetuuksia koskevien palvelujen saatavuudesta ovat yhdenmukaisia moniammatillista osaamista vaativissa harvinaissairauksissa.

Vastaajat kertovat, ettei kokonaisuutta huomioida missään. Harvinaissairauden mukanaan tuomat vakavatkin liitännäisoireet voivat jäädä kokonaan hoidotta, kun kukaan ei kirjoita lähetettä lisätutkimuksiin. Muun muassa fysiatrialle ja perinnöllisyysneuvontaan on vaikeaa päästä. Eläminen jatkuvan kivun tai periytyvyyteen tai sairauden etenemiseen liittyvän huolen kanssa vaikuttaa elämänlaatuun ja työkykyyn.

Harvinaisen on vaikea löytää palvelujärjestelmästä ratkaisuja tilanteisiin, joissa korvausperusteet ovat usein yksilöllisesti harkittavia. Teemme yhteistyötä harvinaisten parissa toimivien terveydenhuollon edustajien kanssa tuottamalla ja välittämällä palveluketjujen rakentamiseen tarvittavaa kokemus- ja tutkimustietoa. Kentän kokemukset ovat tarpeen, kun viemme yhteistyössä eteenpäin Harvinaisten kansallisessa ohjelmassa suositeltuja toimia ja kehitämme yksikkömme toimintaa harvinaisten tarpeiden suuntaisesti. Viemme yhteistä viestiänne eteenpäin niille, jotka rakentavat uusia palvelupolkuja harvinaisille.

• Harvinaissairaiden ja heidän läheistensä oikeus on tulla kuulluksi hoidon toteutuksen, seurannan ja arvioimisen suhteen.
• Harvinaista sairautta sairastavien palvelutarpeet tulee arvioida yksilöllisesti.
• Perusteilla olevat osaamiskeskukset eivät poista rajat ylittävien palveluiden tarvetta harvinaisilta.
• Harvinaissairauksien hoito edellyttää osaamisen keskittymistä ja konsultointia.
• Palveluntarjontaa ei saa tulevissa uudistuksissa keskittää liiaksi yhteen yksikköön haavoittuvuuden vuoksi. Paras tapa on muodostaa erilaisia harvinaissairauksien osaamisen verkostomalleja.
• Osaamiskeskusten sijoittuminen SOTE-alueille selviää tulevina vuosina. SOTE-mallissa tulee huomioida erikoissairaanhoidon verkostoituminen.
• Pitkäaikaissairastavuus voi vaikuttaa sosioekonomiseen asemaan suuresti. Kun toimeentulo ei ole turvattu, valinnanvapaus ja yksityisten palveluiden käyttö jää harvinaiselle vain teoreettiseksi vaihtoehdoksi.
• Tutkimuksia tarvitaan hoidon tulosten mittaamisen ja vaikuttavuuden arvioimiseksi.
• Hoitopolkuja, verkostoja ja hyviä käytäntöjä on hyvä kehittää kerätyn tiedon perusteella.