Etusivulle
Tuukka Liukkonen
Tuukka Liukkonen

Harvinainen sairaus yhdistää

Apeced-oireyhtymä ja siihen kuuluva Addisonin tauti eivät ole vaikeita diagnosoitavia, mutta niitä pitää ensin tulla ajatelleeksi. Se ei ole itsestään selvää, sillä tauteja sairastaa harvalukuinen joukko suomalaisia.

Kun Apeced-oireyhtymää tai Addisonin tautia sairastava henkilö hakeutuu Apeced ja Addison -yhdistyksen palvelujen piiriin, hän on tavallisesti joutunut kulkemaan pitkän tien saadakseen selvyyttä oireisiinsa.
– On valitettavan yleinen kokemus, että voimakkaista oireista huolimatta terveydenhoidosta sanotaan potilaalle ennen diagnoosin saamista, että ei sinua mikään vaivaa. Moni joutuu sinnittelemään oireiden kanssa ja epäilemään omaa mielenterveyttään, yhdistyksen puheenjohtaja Minna Jokela kertoo.

Apeced on synnynnäinen, hyvin harvinainen immuunipuutossairaus. Oireyhtymään kuuluu useita eri tautikomponentteja, kuten diabetes ja lisämunuaisen toimintahäiriö eli Addisonin tauti.

Addisonin taudissa kehon kortisolin eli stressihormonin eritys on osittain tai kokonaan lakannut. Kortisoli liittyy lähes kaikkiin elintoimintoihin, ja sen puute aiheuttaa muun muassa voimakasta väsymystä ja pahoinvointia. Tautia hoidetaan jatkuvalla ja elämäntilanteen mukaan annosteltavalla kortisonilääkityksellä.

Kohtalotovereita ja verkostoitumista

Kun sairastaa harvinaista sairautta, vertaistuen kuten potilasyhdistyksen merkitys korostuu.
– Minulla on Addisonin tauti, ja oli iso ahaa-elämys löytää taho, josta saa tietoa ja tukea sairauden kanssa elämiseen, Minna Jokela muistelee.

Diagnoosin tullessa kukin joutuu miettimään, miten oma elämä sovitetaan sairauden asettamiin raameihin.
– Haluamme yhdistyksessä myös antaa toivoa ja muistuttaa, että kun lääkitys on hyvässä tasapainossa, elämää voi elää varsin normaaliin tapaan. Kyllä tässä porskutetaan eteenpäin.

Apeced ja Addison ry pyrkii vaikuttamaan taudin tunnettuuteen terveydenhoidossa. Tärkeisiin tavoitteisiin kuuluu muun muassa ohjeistusten, kuten SOS-korttien, yhtenäistäminen. Yhteistyötä tehdään Suomessa Invalidiliiton ja Endokrinologialiiton kanssa. Yhdistys onkin yksi Invalidiliittoon kuuluvista valtakunnallisista harvinaisyhdistyksistä (www.invalidiliitto.fi/harvinaisyhdistykset).

Apeced on suomalaisen tautiperimän erikoisuus: sitä esiintyy Suomessa enemmän kuin missään muualla maailmassa.

Oireyhtymä kiinnostaa tutkijoita, koska sen aiheuttaa kromosomivirhe. Tiedeyhteisön kiinnostus on yhdistykselle onni, sillä se on tuonut heidän toiminnalleen myös rahoitusta. Silti toimintaa pyöritetään vahvasti vapaaehtoisvoimin.

"Olemme harvinaisia, mutta meitä on”

Kevät 2021 oli Tuukka Liukkoselle raskas. Työtehtävät, joita Liukkonen oli aiemmin hoitanut normaalisti, tuntuivat ylitsepääsemättömiltä. Mieli oli sumuinen ja olo täysin saamaton. Liukkonen menetti ruokahalunsa, laihtui ja voi pahoin.
– Tiesin että jokin on pahasti pielessä, mutta terveyskeskuksessa matalista natriumarvoista ja heikotuksesta ei huolestuttu.
Muiden oireiden ohella Liukkosen iho oli alkanut tummua. Samalla häntä vaivasi mystinen suolaisen ruuan himo.
Väsymys paheni asteittain. Eräänä maaliskuun yönä Liukkonen heräsi heikotukseen, matkalla vessaan kaatui kolmesti suorilta jaloilta ja oksensi.

– Soitin hätänumeroon, mutta puhelun aikana puheeni alkoi myös puuroutua, ja puhekyky hävisi lopulta kokonaan. Ensihoitajat epäilivät aluksi migreeniä, Liukkonen muistelee.

Liukkonen kiidätettiin Meilahden sairaalan tehovalvontaosastolle, jossa häntä hoidettiin neljä päivää ja hän vietti vielä yli kaksi viikkoa vuodeosastolla.

Diagnoosi oli käännekohta

Sairaalajakson aikana Liukkoselle selvisi, että hän sairastaa primääriä Addisonin tautia, jossa kehon oma kortisolin ja suolahormonin tuotanto on kokonaan lakannut. Sairastuminen oli tapahtunut 18 kuukautta ennen Addison-kriisiä. Kun Liukkosen veriarvot saatiin palautumaan, vointi parani nopeasti.

– Minulle sanottiin, että kuolen ilman elinikäistä lääkitystä. Se toi valtavan rajallisuuden tunteen, ja toisaalta syvän kiitollisuuden siitä, että sain hoitoa ja mahdollisuuden jatkaa elämää. Tajusin kertaheitolla, että elämä voi päättyä tosi nopeasti.

Liukkonen kirjoittaa elämästään sairauden kanssa Näkymätön invalidi -blogissaan. Arki on tasapainottelua stressin ja lääkityksen annostelun kanssa. Urheilun ja muun rasituksen myötä kortisoniannostusta pitää nostaa. Liukkonen on erityisen huojentunut siitä, että sairaus ei rajoita hänen mahdollisuuksiaan elää normaalia elämää ja harrastaa kungfuta.

Liukkonen on lähtenyt Apeced ja Addison ry:n toimintaan mukaan ja on yhdistyksen hallituksessa.
– Olen viestinnän ammattilainen, ja haluan antaa osaamiseni yhdistyksen käyttöön. Tavoitteeni on vaikuttaa osaltani siihen, että tietoisuus tästä sairaudesta lisääntyisi terveydenhoidon henkilökunnan ja ihan tavallisten ihmisten keskuudessa. Me olemme harvinaisia, mutta meitä on.

Addisonin tauti

  • Autoimmuunisairaus, joka johtuu lisämunuaisen kuoren hormonierityksen sammumisesta. Tautia sairastaa arviolta reilu 1000 suomalaista.
  • Tautiin voi johtaa myös pitkäaikainen kortisonilääkitys, joka voi lamaannuttaa elimistön oman kortisolihormonin tuotannon.
  • Oireet: väsymys, voimattomuus, laihtuminen, ruokahaluttomuus ja pahoinvointi sekä oksentelu.
  • Melko tavallinen oire on myös ihon tummuminen ilman auringonottoa.
  • Vaatii elinikäisen hormonikorvaushoidon ja johtaa hoitamattomana hengenvaaralliseen Addisonin kriisiin.

APECED-oireyhtymä

(Autoimmuuni-PolyEndokrinopatia-Candidiaasi-Ektodermi Dystrofia)

  • Kuuluu autoimmuunipolyendokrinopatiaoireyhtymien ryhmään (APS, engl. autoimmune polyendocrine syndrome). Synnynnäinen immuunipuutossairaus.
  • Taudin kuva ja sen kulku vaihtelee suuresti. Tautikomponentteihin kuuluvat esimerkiksi lisäkilpirauhasten vajaatoiminta, lisämunuaiskuoren vajaatoiminta eli Addisonin tauti, diabetes ja b12- vitamiinin imeytymishäiriö.
  • Hyvin harvinainen. Tapauksia on havaittu Suomessa alle 100. Tällä hetkellä potilaita on elossa noin 70.
  • Kuuluu suomalaiseen tautiperintöön, on Suomessa yleisempi kuin muualla. On yhtä yleinen molemmilla sukupuolilla. Periytyy resessiivisesti.

http://www.apeced.org

Kommentoi

Pakolliset kentät on merkitty tähdellä (*).